单基因遗传病基因测试

什麽是单基因遗传病？

单基因遗传病是由单一基因出现异常所导致的疾病。父母将某个基因缺陷传给孩子会导致单基因遗传病。世界卫生组织（WHO）官方显示，全球已有超过10,000种单基因遗传病，单基因遗传病的综合发病率高达1/100，多数会导致患者死亡、畸形及残障。只有5%的疾病可透过药物治疗维持生命，但终生治疗费用昂贵，生活质量受到严重影响，隐性单基因遗传病可出现在没有家族史的家庭中。



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